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Cum grano salis… Pueri crescunt. Associazione tra Sindrome di Bartter e deficit di ormone della crescita in tre fratelli.

Gen 4, 2021 | 0 commenti

Si riporta il caso di tre fratelli, figli di genitori non consanguinei, affetti da sindrome di Bartter di tipo 3 e da deficit di ormone della crescita (GHD), quest'ultimo sospettato sulla base di un persistente quadro di bassa statura con riduzione della velocità di crescita nonostante l'impostazione di adeguata terapia con KCl su indicazione di centro specialistico nefrologico. La possibilità di condurre una analisi molecolare mirata su tutti e tre i pazienti ha consentito di mettere in luce il medesimo difetto genico, quale una eterozigosi composta per la mutazione di CLCNKB, a nostra conoscenza ancora non descritta in letteratura nei bambini BS.

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