Seleziona una pagina

“Non solo Kallmann”: una nuova mutazione nella sindrome da disconnessione del peduncolo ipofisario

Ott 14, 2021 | 0 commenti

Si descrive un bambino con ipopituitarismo combinato anteriore diagnosticato nei primi giorni di vita e ritardo psicomotorio grave, in terapia con rGH, L-tiroxina, idrocortisone, con buona risposta clinica. Alla RM cerebrale si nota estremo assottigliamento del peduncolo ipofisario, neuroipofisi ectopica, ipoplasia adenoipofisaria, ipoplasia del bulbo olfattivo e alterazioni dei globi pallidi. All'indagine genetica è stata identificata una mutazione genetica precedentemente riportata in letteratura come responsabile di Sindrome di Kallmann.

0 commenti

Invia un commento