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Tre casi singolari di bassa statura

Mar 15, 2021 | 0 commenti

Descriviamo tre fratelli affetti da mutazione X-linked del gene ipofisario IGFS1, caratterizzata da ipotiroidismo centrale, ritardato incremento del testosterone durante la pubertà, macrorchidismo in età adulta, deficit di prolattina, e deficit di GH transitorio. Il primogenito dei tre fratelli giunge alla nostra osservazione per scarso accrescimento. Presenta una statura pari a -2.2 SDS con un target genetico tra il 25^ e il 50^ centile (curve di crescita CDC). I test ormonali mostrano una risposta insufficiente del GH dopo arginina e dopo clonidina e livelli ridotti di IGF1. La RM encefalo e ipofisi mostra un'ipoplasia ipofisaria. Viene pertanto avviata terapia con rhGH. Nel corso del follow-up si evidenzia un ipotiroidismo centrale, per cui viene iniziata terapia con Levotiroxina. La terapia con rhGH viene sospesa all'età di 18 aa e il retesting per GH documenta una risposta normale del GH dopo stimolo. Due fratelli minori del ragazzo si presentano con un quadro analogo di bassa statura e ipotiroidismo centrale. L'analisi genetica conferma la presenza della stessa mutazione nel secondogenito. L'analisi genetica effettuata per il terzo fratello risulta al momento in corso.
Nonostante identificata solo nel 2012, la mutazione in emizigosi del gene IGSF1 è la causa genetica più comune di ipotiroidismo centrale e dovrebbe essere sospettata in tutti i casi di ipotiroidismo centrale associato alle altre caratteristiche cliniche della sindrome.
Levotiroxina e rhGH costituiscono i trattamenti cardine nei casi in cui si associ all’ipotiroidismo centrale un deficit di GH, che normalmente ha natura transitoria.

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