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un caso di sindrome di Dubowitz

Lug 13, 2021 | 0 commenti

Descriviamo il caso di un paziente di sesso maschile giunto alla nostra prima osservazione all’età di 13 aa per bassa statura. Gli accertamenti endocrinologici effettuati hanno mostrato una ridotta secrezione di GH. La RMN encefalo-ipofisi ha evidenziato ipoplasia dell’adenoipofisi associata ad ectopia della neuroipofisi. Buona la risposta nel breve termine alla terapia con rhGH, sospesa dopo sei mesi per comparsa di leucopenia e piastrinopenia. Il CGH-array ha evidenziato una microdelezione della regione terminale 14q32.31‐q32.33, associata alla sindrome di Dubowitz. Alla valutazione clinica all’età di 21 aa, il paziente presentava volume testicolare ridotto (12 ml bilateralmente), livelli di gonadotropine basali ai limiti superiori e un quadro di insufficienza surrenalica per cui è stata avviata terapia sostitutiva con glucocorticoidi.

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