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DIAGNOSI DI NOONAN IN ITINERE: EFFETTI SULLA POSOLOGIA DELLA SOMATROPINA E SUL FOLLOW-UP

Giu 13, 2021 | 1 commento

La sindrome di Noonan è caratterizzata da un’ampia variabilità di espressione clinica, e le forme con minore espressività clinica possono sfuggire alla diagnosi precoce.
Viene riportato il caso di un bambino, inizialmente diagnosticato con GHD ai 5 anni di vita che, grazie ad una rivalutazione delle caratteristiche fenotipiche, ha effettuato poi diagnosi di sindrome di Noonan all’età di 7 anni con risvolti sulla posologia e sul follow-up clinico

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