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Un caso di Sindrome di Noonan

Ago 28, 2021 | 1 commento

Viene descritto il caso di un bambino di anni 2, 6/12 al momento della prima visita, che presenta un severo deficit staturale. Presenta «insonnia, disturbo da iperattività, ritardo del linguaggio». Analisi Array CGH negativa. All’ecocardio lieve displasia della valvola aortica normofunzionante. A 3,10/12 anni esegue Day Hospital per effettuare i test di stimolo per GH. Rilievo di sostituzione nucleotidica in eterozigosi al codone 265 nell’esone 7 del gene PTPN11 (riconducibile a Sindrome di Noonan), de novo. Dall’età di 5 anni in terapia con GH.

1 commento

  1. Ringrazio l’autrice per questo caso.
    Consiglierei qualche piccola modifica:
    – nella diapo 5.: riportare il percentile relativo della vdc.
    – Diapo 5 e 7: riportare i range di riferimento per IGF-I
    In particolare nella diapo 7, invece di riportare le singole vdc , rimandare ad un grafico dei percentili. Potrebbe essere utile anche il grafico delle altezze.
    Grazie, buon lavoro

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