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Il caso di Carmine Pio

Dic 6, 2020 | 2 commenti

Descriviamo un bambino di 11 aa e 11/12 seguito per grave ritardo di crescita ad inizio intrauterino (PN 1.900 Kg, LN 45 cm, EG 38 settimana di gestazione. Il fenotipo è caratterizato da simorfie facciali, ipoacusia bilaterale trasmissiva, discromie cutanee e ritardo psicomotorio. Sono state escluse le cause più frequenti di bassa statura, incluso il deficit di GH: picco di GH dopo Arginina: 15.96 ng/ml, IGF-I 224 ng/ml. Il bambino è stato sottoposto ad CGH-array che ha mostrato una delezione della regione q26.2q26.3 (7.2 Mb) del cr.15 che include il recettore dell’IGF1. Ha effettuato terapia con rhGH mostrando una risposta parziale con incremento della velocità di crescita nel primo anno di terapia, guadagno staturale di +0.51 SDS, successivamente interrotta per risposta non soddisfacente.

2 Commenti

  1. Buongiorno, bel caso molto interessate. Prima di pubblicarlo, si deve eliminare il nome segnando solo iniziali (già richiesto per un caso precedente in quanto mi hanno segnalato di non mettere nomi) e nella diapositiva dell’abstact manca la parentesi di chiusura dei dati alla nascita ed errore di scrittura in dismorfismi.
    Saluti.

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