Seleziona una pagina

Due bambine SGA con ritardo di crescita

Dic 6, 2020 | 1 commento

Descriviamo due bambine (A.C. 11 anni e S.P.5 anni) non consanguinee, seguite per ritardo di crescita ad inizio intrauterino (PN 2,150 Kg, LN 46 cm, EG 41° settimana di gestazione- PN 2,400 Kg, LN 45 cm, EG 38° settimana di gestazione). Il fenotipo delle bambine presentava le caratteristiche della Miller Dieker Syndrome (MDS). Sono state escluse le cause più frequenti di bassa statura, incluso il deficit di GH. A.C. picco di GH a GHRH+Arginina: 33.31 ng/ml, IGF-I: -2.3 DS, IGFBP-3: -2.25 DS S.P. picco di GH a GHRH+arginina: 49.9 ng/ml, IGF-I: -1.9 DS IGFBP-3: -0.35 DS. La RM encefalo ha escluso anomalie della regione ipotalamo-ipofisi, mentre ha evidenziato in entrambe, aree gliotiche con diffuse ed aspecifiche alterazioni della sostanza bianca sottocorticale e profonda. Entrambe sono state sottoposte a CGH-array che ha mostrato una delezione17p13.3, che include i loci dove mappa CRK. Una delle due bambine ha effettuato terapia con rhGH mostrando una risposta parziale con incremento della velocità di crescita nel primo anno di terapia + 1.4 DS, successivamente interrotta per risposta non soddisfacente . Sui linfociti delle due pazienti è stata valutata l’espressione di Crk mediante RT-PCR e la fosforilazione di Akt mediante Western Blot stimolati dopo stimolazione con GH e IGF-I.

1 commento

Invia un commento