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Terapia con GH in SGA su base genetica

Mar 15, 2021 | 0 commenti

Descriviamo il caso di una bambina di 4 anni, nata da genitori consanguinei, che giunge alla nostra osservazione con un quadro di grave ritardo staturale (statura -6 SDS) ad inizio intrauterino (peso alla nascita -3.96 SDS, LN -4.21 SDS), facies dismorfica, anomalie cardiache, ritardo cognitivo, sordità neurosensoriale, anomalie della sostanza bianca e ipoplasia del corpo calloso. Gli esami ematici mostrano livelli elevati di IGF1, dislipidemia e alterata tolleranza ai carboidrati durante OGTT. Cariotipo ed Array-CGH risultano nella norma. Nel sospetto di mutazione del gene IGF1R si avvia analisi WES che conferma la presenza di mutazione in omozigosi. La maggior parte dei pazienti con difetti del gene IGF1R nascono piccoli per età gestazionale (SGA) e non recuperano la statura in epoca postnatale. Ciò li rende eleggibili al trattamento con GH. A causa del numero relativamente basso di pazienti e dell’insufficienza di dati relativi alla risposta alla terapia, l’efficacia del GH in questi pazienti rimane da determinare. Studi differenti hanno riportato outcome terapeutici variabili, da nessuna risposta a buona risposta in seguito alla terapia con GH. In questa paziente è stata iniziata terapia con rhGH con buona risposta in termini di velocità di crescita nei primi 12 mesi di terapia (vc 7.4 cm/anno, + 0.84 SDS).

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