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MIGLIORAMENTO DELLA PROGNOSI AUXOLOGICA: NON DIMENTICARE LA SINDROME DI TURNER!

Ott 25, 2020 | 4 commenti

Riportiamo il caso di una bambina giunta alla nostra osservazione a 11 anni 1/12 per Sindrome di Turner (ST). La diagnosi di ST era stata posta ad 10 anni 3/12 per importante deficit di crescita e dismorfismi tipici. Ciononostante, non era stata iniziata alcuna terapia con ormone della crescita (GH); col trattamento (11 anni 1 mese) si è assistito ad un buon recupero staturale, permettendo di indurre lo sviluppo puberale senza significativi ritardi (12 anni 7 mesi), con netto miglioramento della qualità di vita della paziente. La terapia con GH rappresenta uno dei fulcri del trattamento della ST, consentendo un miglioramento di molti parametri biochimico-metabolici, oltre ad una prognosi staturale migliore. Tale aspetto deve essere sempre ricordato.

4 Commenti

  1. Grazie della puntuale valutazione e dei suggerimenti, che sono stati tutti accettati. le diapositive sono state modificate di conseguenza.

  2. Caso clinico ben descritto e completo anche per quanto riguarda il follow-up. Si potrebbe meglio chiarire i motivi per i quali non era stata iniaziata la terapia con GH alla diagnosi. Nella slide sul follow-up vi è probabilmente un errore (viene riportato un dosaggio di GH di 3.37 mg/kg/settimana). Nella discussione di potrebbe accennare ai motivi molecolari alla base del deficit staturale nelle bambine con sindrome di Turner e al problema del ritardo diagnostico in presenza di segni e sintomi tipici della sindrome (il cariotipo è stato effettuato in torno a 10 anni)

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