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UNA COARTAZIONE AORTICA DIMENTICATA

Nov 2, 2020 | 1 commento

La bassa statura è presente in quasi il 100% dei casi di sindrome di Turner, mentre le caratteristiche dismorfiche sono presente in circa la metà dei casi. Il 12.6% delle bambine nate con coartazione dell’aorta sono affette da sindrome di Turner. Viene riportato il caso di una bambina giunta per bassa statura a 8 anni e mezzo, il cui riscontro di un soffio cardiaco alla visita ha permesso di giungere infine alla diagnosi di sindrome di Turner.

1 commento

  1. Report interessante, soprattutto per la scarsa attenzione data a due sintomi cardine della sindrome di Turner (bassa statura e difetto cardiaco) chehanno condizionato il ritardo diagnostico. Il case report è esposto in molte diapositive; suggerirei di sintetizzare le 4-6 in una diapositiva, 7-10 in due diapositive, 11 e 13 in una diapositiva dettagliando meglio lo schema di induzione della pubertà. In dia 14, potrebbe essere inserita la statura adulta (se disponibile) se disponibile e il dato statura finale – statura bersaglio. La RM per la ricerca delle gonadi mi sembra eccessiva

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