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TERAPIA CON rhGH, CARIOTIPO E TARGET GENETICO: FATTORI PROGNOSTICI DELLA STATURA FINALE IN UN CASO DI SINDROME DI TURNER

Dic 7, 2020 | 2 commenti

Una bambina di 5 anni e 3 mesi giungeva per la prima volta presso l’ambulatorio di endocrinologia pediatrica per bassa statura. Sulla base dei dati anamnestici e delle caratteristiche clinico-auxologiche della bambina, veniva posto il sospetto di Sindrome di Turner (ST) e, pertanto, tra le indagini eseguite durante l’iter diagnostico, la bambina è stata sottoposta ad analisi del cariotipo che confermava la diagnosi di ST documentando una rara traslocazione X-autosoma: 46 Xt (13:X) (p12:q24). Veniva, dunque, avviata terapia con ormone della crescita (rhGH) che la bambina proseguiva per circa 7 anni alla dose di 45 μg/kg/die per 7 giorni/settimana fino al raggiungimento di una età ossea pari a 14 anni. La risposta alla terapia con rhGH è stata eccellente, determinando un evidente recupero staturale e promuovendo il raggiungimento di una statura finale in linea con il target familiare. L’inizio precoce della terapia con rhGH, insieme con il cariotipo ed il target genetico, hanno verosimilmente influenzato positivamente la prognosi staturale della nostra paziente.

2 Commenti

  1. Caso clinico interessante e ottimamente presentato. Non necessita di modifiche. Complimenti per la qualità scientifica del report

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