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OUTCOME AUXOLOGICO IN UN CASO DI SINDROME DI TURNER DIAGNOSTICATO TARDIVAMENTE

Dic 7, 2020 | 2 commenti

Una bambina di 11 anni e 2 mesi giungeva per la prima volta presso l’ambulatorio di endocrinologia pediatrica per bassa statura. Sulla scorta delle informazioni anamnestiche e clinico-auxologiche, soprattutto in considerazione del riscontro di una progressiva deflessione della curva di crescita staturale e della presenza di una età ossea puberogena in assenza di telarca, veniva posto il sospetto di Sindrome di Turner (ST). Pertanto, tra le indagini eseguite durante l’iter diagnostico, la bambina è stata sottoposta ad analisi del cariotipo che confermava la diagnosi di ST documentando la presenza di un mosaicismo 45,X0 (10%)/46,XX con isocromosoma del braccio lungo del cromosoma X (90%). Veniva, dunque, prescritta terapia con ormone della crescita (rhGH) che è stata praticata alla dose di 45 μg/kg/die per 7 giorni/settimana fino al raggiungimento di una età ossea pari a 14.6 anni all’età di 15.3 anni. La risposta alla terapia con GH è stata buona, favorendo un discreto recupero staturale, sebbene la statura finale risultasse inferiore al target genetico. La diagnosi tardiva di ST, cui è conseguito un limitato periodo di trattamento con GH prima dell’inizio dell’induzione puberale, ha inficiato, almeno in parte, la prognosi staturale della paziente.

2 Commenti

  1. Come per l’altro caso del Dr. Corica, ottima presentazione scientificamente ineccepibile. Solo un piccolo appunto, potrebbe essere utile specificare perchè la bambina è giunta alla visita endocrinologica solo all’età di 11 anni

    • Egr. Dr. Bertelloni, come per l’altro caso clinico, la ringrazio molto per suoi i complimenti.
      In merito al motivo per cui la bambina descritta nel report giungesse solo all’età di 11 anni, non è dato sapere con certezza. E’ possibile ipotizzare che in una prima fase sia stata sottovalutata la deflessione staturale tra i 9 ed i 10 anni, cosa che non è accaduta successivamente, e/o che i segni dismorfici, sfumati, non siano stati identificati come tali. Tuttavia, trattandosi solo di ipotesi, non supportate da dati attendibili che possano confermali, ho preferito non inserirle nel report. Per questo, se lei è d’accordo, eviterei di aggiungere le suddette ipotesi sul motivo dell’invio alla nostra attenzione ad 11 anni.
      Grazie ancora per il tempo dedicato alla revisione dei casi clinici.
      Cordiali saluti
      Domenico Corica

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