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UNA SINDROME DI NOONAN CON DEFICIT DI GH

I bambini con sindrome di Noonan generalmente non hanno un deficit di GH concomitante, che però è stato descritto in alcuni casi. Viene riportato il caso di una ragazza con sindrome di Noonan e difetto di GH trattata per 6 anni e mezzo con un’ottima...

Sindrome di Turner «Mosaico che non cresce»

Caso clinico di una bambina di 7aa seguita per DIV, scarso accrescimento staturo-ponderale ,lieve ritardo delle acquisizioni e del linguaggio, epilessia. Valutata dalla genetista all’età di 3 anni per inquadramento diagnostico Diagnosi di S. Turner mosaico...